Besançon : les parents d'un enfant atteint de l'USP 7 (maladie rare) recherchent des cas similaires...

Publié le 07/06/2018 - 14:50
Mis à jour le 07/06/2018 - 14:49

Noé, enfant bisontin de 7 ans, est atteint d'une maladie rare : l'USP7. Ses parents souhaitent faire connaître la maladie de leur fils et rencontrer d'autres familles touchées pour faire avancer la recherche. A ce jour, seuls 34 cas sont connnus dans le monde, dont cinq en France...

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Cette maladie provoque chez Noé un lourd retard de langage et de psychomotricité. "Il ne sait dire que quelques mots, nous avons suivi une formation de langage des signes pour mieux communiquer avec lui et il marche depuis ses 5 ans", explique Thierry, son papa. Entre les rendez-vous chez l'orthophoniste, la psychomotricienne et son école spécialisée, Noé ne vit pas une enfance ordinaire. 

Six années de questionnement

"Noé avait du mal à boire ses biberons mais surtout, à 10 mois, il n'arrivait pas à rester en position assise." Ses parents, inquiets, ont consulté pour savoir ce qu'il avait. Ce n'est que 6 ans plus tard, après de nombreux examens et des années de questionnement que le diagnostic est tombé : Noé est atteint de l'USP7, une maladie génétique très rare. "C'est une mutation génétique, explique le papa, c'est comme s'il y avait une faute d'orthographe dans le corps humain." Cette maladie a touché Noé "par pur hasard", ses parents n'étant pas porteurs de cette mutation.

Une volonté de communiquer

Si les parents de Noé souhaitent communiquer à ce sujet, c'est pour que le corps médical s'intéresse à la maladie. Le petit garçon a eu la chance d'être diagnostiqué grâce à un examen passé en Belgique nommé séquençage de l'exome. "Cet examen devrait être réalisé sur beaucoup d'enfants en attente de diagnostic", selon le papa. Les parents de Noé veulent permettre à des familles de comprendre ce dont leur enfant souffre et les pousser à faire cet examen qui a été déterminant pour Noé. "Avec un diagnostic, on avance plus vite, c'est un soulagement," précise Thierry.

En 2015, sept cas étaient connus dans les monde, aujourd'hui, il y en a 34. Pour l'instant, les recherches sur l'USP7 sont faites aux Etats-Unis, mais un centre de recherche sur la maladie devrait prochainement ouvrir à Nantes, une victoire pour les parents des cinq enfants français touchés par la maladie.

Première victoire

Thierry et Isabelle lancent un appel pour rencontrer d'autres parents. Ils sont déjà en contact avec une famille qui avait elle aussi fait passer un message dans la presse. "On ne désespère pas" ajoute-t-ils.

En attendant, ils se concentrent sur la progression de Noé, qui est scolarisé à l'Institut Médico-Educatif d'Ornans. "Aujourd'hui, il marche bien et peut même faire du tricycle thérapeutique !"

Thierry reçoit souvent des messages de parents en questionnement et serait "ravi de pouvoir aider d'autres familles".

  • Pour le contacter : thierry.jacques11@wanadoo.fr
  • Association créée par une autre famille française : Manger la vie

1 Commentaire

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Publié le 29 juin 2018 à 13h59 par • Membre

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