Mobilisation du CHU pour la journée internationale des maladies rares
Publié le 24/02/2026 - 17:28
Mis à jour le 24/02/2026 - 15:51
Où ?
CHU DE BESANCON
Quand ?
- Le vendredi 27 fevrier 2026 à 09:30
Tarifs
Gratuit / Entrée libre
À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le CHU Besançon FrancheComté, en lien avec la Plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne Franche-Comté
(PEMR BFC), organise une journée d’information et de sensibilisation ouverte à tous le vendredi 27 février 2026.
Une journée pour s’informer et échanger
De 9h30 à 16h30, professionnels de santé, associations et structures spécialisées accueilleront le public dans le hall de l’Hôpital Jean-Minjoz. Patients, familles, aidants et professionnels pourront y trouver des informations, rencontrer des acteurs engagés dans l’accompagnement des maladies rares et échanger autour des parcours de soins.
Associations et acteurs mobilisés au plus près des patients
Cette journée permettra de mettre en lumière un écosystème maladie rare dont le rôle est essentiel : des associations de malades et des structures support régionales seront présentes.
Les associations de malades accompagnent au quotidien les personnes concernées et leurs proches. Seront notamment présentes des associations engagées dans des domaines variés : troubles de la croissance, hypertension artérielle pulmonaire, épilepsie, maladies génétiques rares, mucoviscidose, handicaps complexes ou encore syndromes chromosomiques rares.
Plusieurs structures régionales viendront également présenter leurs missions d’orientation, de coordination et de soutien afin de faciliter les parcours de soins et l’accès aux ressources adaptées.
Des temps d’échanges avec des professionnels spécialisés
Des professionnels spécialisés seront mobilisés tout au long de la journée. Une conseillère en génétique et une psychologue du Centre de référence maladies rares proposeront des temps d’échanges avec le public.
Sensibiliser aux maladies rares, un enjeu majeur de santé publique
À travers cette initiative, le CHU Besançon Franche-Comté et ses partenaires rappellent l’importance d’une prise en charge coordonnée, du partage d’expertise et du soutien aux personnes concernées par les maladies rares, qui touchent près de 3 millions de personnes en France.
La sensibilisation s’adresse également aux professionnels de santé de ville afin de réduire l’errance diagnostique notamment. Un partenariat entre la Plateforme d’expertise maladies rares BourgogneFranche-Comté (PEMR BFC) et la Caisse primaire d’assurance maladie (CPAM) de Côte-d’Or a ainsi été mis en place. À travers une actualité web et un courrier de Pre Laurence Olivier-Faivre, Coordonnatrice générale de la PEMR BFC, adressé aux médecins généralistes, professionnels de santé de premier recours.
Les associations présentes
- Association Grandir : Aide et conseil aux parents d'enfants ayant des problèmes de croissance.
- Association HTAP France : Information et accompagnement des personnes atteintes d’hypertension artérielle pulmonaire.
- Épilepsie France : Amélioration de la qualité de vie et sensibilisation autour de l’épilepsie.
- Association Nos Enfants d’Ailleurs : Accompagnement des familles et des enfants atteints de troubles de type autistiques aux parcours de santé spécifiques.
- Association Fragile X France : Soutien aux personnes concernées par le syndrome de l’X fragile et à leurs proches.
- Les Feux Follets : Association nationale regroupant les familles concernées par la phenylcetonurie et autres maladies héréditaires du métabolisme.
- Demain Sans Mucoviscidose : Soutien à la recherche et accompagnement des patients atteints de mucoviscidose.
- Association Génération 22 : Information et accompagnement des personnes concernées par les syndromes 22q11.
- Alliance Maladies Rares : Collectif national représentant les associations de maladies rares et les patients.
Les structures et ressources sur place
- PEMR BFC – Plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne-Franche-Comté : Coordination des acteurs, orientation des patients et facilitation du parcours de soins dans les maladies rares.
- Conseillère en génétique (10h-11h)
- Psychologue du Centre de référence maladies rares (10h – 12h)
- Solidarité Doubs Handicap – MAS Étalans : Accompagnement médicalisé et soutien au quotidien des adultes en situation de handicap sévère, maintien à domicile, préparation vers un établissement adapté aux besoins.
- Équipe Relais Handicap Rare – Salins de Bregille : Soutien, coordination et expertise pour les situations de handicap rare.
