Farouk, présent dans le milieu de la nuit bisontin depuis plus de 10 ans, a décidé de collecter des fonds pour Loan. « Malheureusement à mon échelle je ne le guérirai pas mais grâce à mon réseau et la vitrine que me donne le bar, j’aimerais emmener ce petit garçon à Euro Disney avec sa famille mardi 19 décembre prochain », nous confie-t-il.
Aujourd’hui, la cagnotte sur un site de financement participatif a déjà atteint la somme de 1 410€ en seulement 24 heures ! L’objectif étant 2 000€.
« Pour réaliser son rêve, je mobilise tout le milieu de la nuit afin que tous les réseaux soient activés », précise Farouk. Et d’ajouter : « La fête, l’alcool, se faire la bise, faire les cakes… ça, on sait faire, alors pourquoi ne pas mettre tout cela au bénéfice d’une belle cause en cette période de noël ?! »
Qu’est-ce que le syndrome de Lesch Nyhan ?
La Maladie de Lesch-Nyhan (parfois encore appelée Syndrome de Lesch-Nyhan) est une maladie métabolique d’origine génétique. Elle fait partie des nombreuses maladies orphelines, méconnues et tardivement diagnostiquées. En France, environ 100 cas sont enregistrés.
La maladie de Lesch-Nyhan est due à un déficit de l’enzyme HPRT (hypoxanthine phosphoribosyl transférase) qui intervient dans le métabolisme des purines. C’est une maladie récessive liée au chromosome X (sur lequel est localisé le gène HPRT). Seuls les garçons sont atteints par cette maladie, et les mères sont, le plus souvent, conductrices saines.
L’absence d’enzyme HPRT fonctionnelle favorise la formation d’acide urique qui précipite dans les reins (lithiase) et dans les articulations (goutte). Des troubles neurologiques sévères apparaissent dès la première année de vie. Les patients souffrent d’un handicap moteur important avec des mouvements anormaux (dystonie), des troubles du tonus (hypotonie axiale) ainsi que des troubles du comportement, sous forme d’auto-agressivité et d’automutilation compulsive.
À ce jour, aucun traitement spécifique n’existe, selon le site https://www.lesch-nyhan-action.org/la-maladie-de-lesch-nyhan/
Infos +
- Pour participer à la cagnotte pour permettre à Loan de partir à Euro Disney avec sa famille : www.leetchi.com/c/solidarite-de-loan
