Téléthon : la thérapie génique, de l'espoir à la réalité

Publié le 05/12/2019 - 14:53
Mis à jour le 05/12/2019 - 14:53

Pour son édition 2019, vendredi et samedi sur les chaînes de télévision publiques, le grand marathon caritatif partagera les espoirs et les succès de cette « révolution médicale » comme l’appelle l’Association française contre les myopathies-Téléthon.

© darko S CC0 ©
© darko S CC0 ©

Le Téléthon, en plus de 30 ans d'existence, a contribué à la révolution de la thérapie génique contre des maladies rares touchant trois millions de Français et permis de bâtir des outils utilisés dans des maladies plus répandues, comme certains cancers.

Face à l'arrivée cette année de la première thérapie génique pour une maladie rare neuromusculaire, la forme la plus grave de l'amyotrophie spinale, qui emporte les enfants atteints le plus souvent avant l'âge de dix mois, la présidente de l'AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment ne cache pas son émotion: "J'ai tellement vu mourir de bébés en 30 ans d'association".

En France, six premiers bébés ont pu bénéficier du traitement

Aux Etats-Unis, où ce traitement est commercialisé depuis le 24 mai pour les enfants de moins de deux ans, la petite Evelyn, traitée alors qu'elle n'avait que quelques semaines, danse à présent avec son médecin. "Un tel résultat n'avait jamais été atteint. On a rêvé d'images comme celles-là!", s'exclame le Dr Serge Braun, directeur scientifique de l'association.

En France, six premiers bébés ont pu bénéficier du traitement, grâce au système d'accès accéléré, appelé ATU (autorisation temporaire d'utilisation) avant sa mise sur le marché.

Comme Hyacinthe, diagnostiquée vers 7 mois. "On a vu rapidement des progrès. Aussitôt qu'on a fait une injection, elle s'est mise à bouger les bras, à porter des choses à la bouche", ce qui veut dire qu'elle pourra manger, et "elle peut bouger un peu les jambes", témoigne sa mère. "La différence, explique Mme Tiennot-Herment, c'est qu'Evelyn a été traitée plus tôt et Hyacinte, à 18 mois."

La maladie est due à la dégénérescence des motoneurones qui commandent la contraction musculaire et servent à se mouvoir. Il s'agit de traiter avant une perte trop importante de ces neurones, avant même l'apparition des symptômes. L'AFM-Téléthon revient donc à la charge pour réclamer un dépistage néonatal afin d'éviter les "pertes de chances" pour les bébés (250 par an) qui naissent aujourd'hui alors que des traitements existent.

Industrialiser les biothérapies

Parmi les recherches auxquelles a contribué l'argent du Téléthon, les "patchs" à base de cellules souches, greffés sous la rétine pour traiter les rétinites pigmentaires qui touchent près de 30.000 personnes en France. Le premier essai français a débuté, mais, à terme, ce traitement pourrait également s'adresser à la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) qui concerne 1,5 million de personnes.

Des outils, les "vecteurs" (transporteurs des gènes réparateurs) de thérapie génique conçus pour des déficits immunitaires sévères génétiques rares (maladie des bébés-bulle) sont maintenant utilisés pour armer génétiquement les globules blancs contre les tumeurs, note le Dr Braun. Trois médicaments de ce type sont déjà autorisés pour des lymphomes et des leucémies.

Mais "la production à grande échelle de médicaments de thérapie génique se heurte à un obstacle non résolu", constate le Dr Braun. "Un traitement de thérapie génique nécessite un milliard de fois plus de particules de virus (véhicule du gène réparateur, ndlr) que pour un vaccin et il faut de plus grandes quantités pour traiter un patient souffrant d'une maladie neuromusculaire", explique-t-il.

Par ailleurs le coût de production peut atteindre plusieurs centaines de milliers d'euros, souligne-t-il. Ainsi pour le Zolgensma (Novartis) issu de travaux de Généthon et du CNRS, "la moitié du prix (2 millions d'euros environ pour traiter un malade en une fois) correspond vraisemblablement au coût de production" et "s'il fallait traiter d'autres formes d'amyotrophie spinale, le modèle économique ne tiendrait pas". En revanche, le contrat avec le laboratoire stipule que le prix ne doit pas faire obstacle au traitement des patients en France, précise-t-il.

Le défi, c'est maintenant d'inventer de nouveaux moyens de production pour permettre l'industrialisation de ces biothérapies innovantes. Sur 8 médicaments de thérapie génique mis sur le marché, 7 sont liés directement (3) ou indirectement (4) au Généthon, le laboratoire du Téléthon.

Les promesses de dons se font au numéro 3637 ou sur telethon.fr.

(Source AFP)

Soyez le premier à commenter...

Laisser un commentaire

Santé

”Bonjour la santé” à Besançon : un théâtre forum primé et salué par les professionnels de santé

Présenté le 2 juillet 2025 à la séance plénière de la Conférence régionale de la santé et de l'autonomie (CRSA) à Besançon, le projet ”Bonjour la santé” a suscité l’intérêt des acteurs régionaux de la santé. Ce théâtre forum, fruit d’un travail collectif avec les habitants du quartier des Clairs-Soleils, a reçu le 1er prix du concours Droits des usagers en Bourgogne-Franche-Comté, une reconnaissance forte pour cette initiative locale.

Canicule meurtrière à Besançon : la Ville de Besançon rappelle les dispositifs de soutien 

Comme nous vous en informions ce mardi matin, un homme sans domicile fixe est décédé sur la place du 8 Septembre, en plein centre-ville de Besançon. Selon la Ville de Besançon, ce décès serait ”très certainement en lien avec la canicule en cours”, alors que la région est frappée par une vague de chaleur intense depuis plusieurs jours. Elle rappelle les mesures en place et réflexes à avoir en cas de détresse.

Canicule en Bourgogne Franche-Comté : les conseils en cas de pic de pollution de l’air

Selon le dernier bulletin de l’air communiqué par l’organisation Atmo Bourgogne Franche-Comté, une dégradation est attendue mardi 1er juillet 2025 sur une grande partie de la région suite à la formation d’ozone en raison de la météo. Voici quelques recommandations sanitaires du ministère de la Santé en cas d’épisode ou de pic de pollution de l’air.

Pollution de l’air : une nette dégradation attendue en Bourgogne-Franche-Comté

Selon le bulletin d'Atmo Bourgogne Franche-Comté publié lundi 30 juin 2025, la qualité de l'air sur l’ensemble de la région est fortement affectée par les conditions météorologiques actuelles. Les fortes chaleurs combinées à un ensoleillement soutenu favorisent la formation d’ozone, principal polluant mesuré ces jours-ci.

Canicule : l’association Peta alerte sur les dangers pour les animaux

Alors que la France affronte une intense vague de chaleur cette semaine au moins jusqu’au 2 juillet 2025, l’organisation de défense des droits des animaux Peta (Pour une Éthique dans le Traitement des Animaux) alerte sur les dangers que représentent les températures élevées pour les animaux de compagnie et la faune sauvage.

Alimentation : les 6 conseils de Valentine Caput pour bien profiter de l’été !

L'OEIL DE LA DIET • Barbecues improvisés, apéros chips-saucisson, glaces, churros, restaurants en tout genre… les tentations sont nombreuses en cette période de l’année pour lâcher son rythme et ses habitudes alimentaires ! Mais équilibre et plaisir ne sont pas incompatibles… il faut juste avoir les bons réflexes !

Mobilisation le 28 juin à Besançon contre la loi Duplomb, une ”loi poison” selon des associations

Un large front d’associations, de syndicats agricoles et de formations politiques appelle à un rassemblement régional samedi 28 juin 2025, de 16h30 à 18h30, place Granvelle à Besançon. L’objectif : dénoncer la loi Duplomb, qualifiée de “loi poison” par ses opposants.

Baignade en Bourgogne-Franche-Comté : 87% des sites jugés d’”excellente ou de bonne qualité”

Alors que l’été démarre et que les congés approchent, l’Agence régionale de santé (ARS) Bourgogne-Franche-Comté rappelle les dispositifs mis en place pour garantir une baignade sûre sur les sites naturels et artificiels de la région. 87% des sites étaient jugés d’excellente ou de bonne qualité, assure l’Agence.

Qualité de l’air en Bourgogne-Franche-Comté : une situation qui se dégrade avec la chaleur…

La qualité de l’air en Bourgogne-Franche-Comté est jugée ”majoritairement moyenne” ce mardi 24 juin, selon les dernières prévisions d'Atmo BFC. Toutefois, elle pourrait être ”localement dégradée notamment sur l’est de la région”, en raison des conditions météorologiques actuelles.
 

Accès aux soins : une situation encore contrastée dans le Doubs

L’UFC-Que Choisir du Doubs – T. Belfort alerte sur les dérives d’un système de santé à deux vitesses, à l’occasion de la publication d’une nouvelle étude nationale sur l’accès aux soins. Si le département du Doubs conserve une densité médicale relativement élevée avec 34,88 médecins pour 10.000 habitants, au-dessus de la moyenne nationale de 27,28 en 2023, la tendance reste préoccupante. Cette densité était de 36,47 en 2019, marquant une dégradation progressive de l’offre médicale.

Le CHU de Besançon au coeur de la journée de réflexion sur le don d’organe

Le 22 juin 2025, ce sera la Journée nationale de réflexion sur le don d’organe et la greffe, et de reconnaissance aux donneurs. D’années en années, le CHU de Besançon multiplie ses efforts concernant la sensibilisation sur ce sujet. En 2024, le CHU et la Ville de Besançon sont même devenus ambassadeurs du don d’organes.

Saison estivale 2025 : rappel des bons gestes à adopter pour se protéger des fortes chaleurs

La surveillance sanitaire renforcée des vagues de chaleur se met en place comme chaque année à compter du 1er juin 2025, rappelle le ministère de la Santé. À cette occasion, les autorités sanitaires rappellent la nécessité d’adopter les bons gestes pour se protéger en amont et durant des épisodes de fortes chaleurs.

Offre d'emploi

Devenez membre de macommune.info

Publiez gratuitement vos actualités et événements

Offre d'emploi

Sondage

 21.53
légère pluie
le 03/07 à 09h00
Vent
1.56 m/s
Pression
1023 hPa
Humidité
95 %