Dépistage prénatal : les autorités sanitaires veulent inclure un syndrome rare

Publié le 07/02/2022 - 17:45
Mis à jour le 07/02/2022 - 15:10

Les autorités sanitaires françaises se sont prononcées lundi pour l’inclusion dans le dépistage prénatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), un groupe de maladies génétiques rares mais graves, sous condition d’une évaluation obligatoire à cinq ans et d’évaluations intermédiaires régulières.

©Rawpixel/Pixabay ©
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Ce dépistage à la naissance « permettrait de réduire l’errance diagnostique des enfants atteints, de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite une prise en charge appropriée », estime la Haute autorité de santé (HAS).

Très rare (environ 1 cas pour 60.000 naissances), le DICS est généralement asymptomatique à la naissance. Il recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l'immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves pouvant provoquer son décès.

Le traitement du DICS repose essentiellement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants. Plus la greffe de CSH a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante.

Néanmoins, souligne la HAS, de nombreuses incertitudes persistent, notamment sur la capacité à garantir une organisation optimale du dépistage. La Haute autorité de santé recommande ainsi la mise en place d'un dépistage du DICS chez tous les nouveaux-nés, "sous conditions". Elle préconise une période d'évaluation obligatoire à cinq ans, "qui devra permettre de lever les incertitudes qui subsistent aujourd'hui, assortie d'évaluations intermédiaires régulières".

La HAS prévient également que l'intérêt du dépistage à la naissance est conditionné à la rapidité de la prise charge de l'enfant avant la survenue d'infections. "Le délai optimal établi à partir des différents programmes étrangers est de parvenir à greffer l'enfant avant deux mois de vie si l'on veut prévenir le risque de survenue d'infections graves, en particulier celles à cytomégalovirus", écrit-elle notamment.

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