Dépistage prénatal : les autorités sanitaires veulent inclure un syndrome rare

Publié le 07/02/2022 - 17:45
Mis à jour le 07/02/2022 - 15:10

Les autorités sanitaires françaises se sont prononcées lundi pour l’inclusion dans le dépistage prénatal du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), un groupe de maladies génétiques rares mais graves, sous condition d’une évaluation obligatoire à cinq ans et d’évaluations intermédiaires régulières.

 © Rawpixel/Pixabay
© Rawpixel/Pixabay

Ce dépistage à la naissance « permettrait de réduire l’errance diagnostique des enfants atteints, de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite une prise en charge appropriée », estime la Haute autorité de santé (HAS).

Très rare (environ 1 cas pour 60.000 naissances), le DICS est généralement asymptomatique à la naissance. Il recouvre un large spectre de maladies génétiques caractérisées par un déficit profond de l'immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves pouvant provoquer son décès.

Le traitement du DICS repose essentiellement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), qui permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir les enfants. Plus la greffe de CSH a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante.

Néanmoins, souligne la HAS, de nombreuses incertitudes persistent, notamment sur la capacité à garantir une organisation optimale du dépistage. La Haute autorité de santé recommande ainsi la mise en place d'un dépistage du DICS chez tous les nouveaux-nés, "sous conditions". Elle préconise une période d'évaluation obligatoire à cinq ans, "qui devra permettre de lever les incertitudes qui subsistent aujourd'hui, assortie d'évaluations intermédiaires régulières".

La HAS prévient également que l'intérêt du dépistage à la naissance est conditionné à la rapidité de la prise charge de l'enfant avant la survenue d'infections. "Le délai optimal établi à partir des différents programmes étrangers est de parvenir à greffer l'enfant avant deux mois de vie si l'on veut prévenir le risque de survenue d'infections graves, en particulier celles à cytomégalovirus", écrit-elle notamment.

Soyez le premier à commenter...

Laisser un commentaire

Santé

L’Assemblée vote l' "accès direct " des patients à des infirmiers : " un retour au XIXe siècle " selon des médecins à Besançon

L'Assemblée nationale a adopté dans la nuit de mercredi à jeudi l'ouverture d'un "accès direct" des patients aux infirmiers en pratique avancée (IPA), l'une des mesures d'une proposition de loi sur l'accès aux soins vivement critiquée notamment par le collectif Médecin pour demain à Besançon.

L’œil de la Diet : la galette de riz, est-elle si bonne pour la santé ?

CONTRIBUTION • On la croyait bonne, quoiqu'un peu "polystyrèné", on la croyait top pour la santé et la perte de poids, on la croyait efficace... Ce mois de janvier 2023, Valentine Caput, diététicienne à Besançon, nous parle de la galette de riz, ce trophée de l’innovation à la sauce… supercherie.

Hiver très doux : Atmo Bourgogne Franche-Comté commence déjà ses prélèvements polliniques dans l’air !

En raison d’un hiver particulièrement doux, certains arbres ont déjà démarré leur période de pollinisation en Bourgogne-Franche-Comté. Les premiers prélèvements pollinique ont donc démarré plus tôt que d’habitude pour Atmo BFC, avec la remise en service des capteurs le lundi 9 janvier dernier. Les premiers résultats sont attendus pour ce vendredi 20 janvier.

En BFC, les chutes des personnes âgées représentent près de 8.000 hospitalisations et 600 décès par an

L’Agence Régionale de Santé, le Pôle de gérontologie et d’innovation (PGI) Bourgogne-Franche-Comté et la Carsat sont mobilisés dans le plan antichute des personnes âgées, lancé officiellement à l’échelle régionale, ce jeudi 12 janvier 2023 à Dijon.

Médecins libéraux : la grève continue en cette " semaine du burn out "

La grève des médecins portée par le collectif Médecins pour Demain continue, selon un communiqué du 9 janvier 2023, sous la forme d'une grève de la PDSA (permanence des soins ou grève des gardes), dont on a moins parlé que la fermeture des cabinets. Elle dure depuis le début du mois de décembre 2022 et sollicite les services de l'Etat dans des processus de réquisition quotidiens.

Les arrêts maladie Covid sans jour de carence prolongés jusqu’à fin 2023

Les salariés positifs à la Covid-19 et qui ne peuvent pas télétravailler peuvent bénéficier d'arrêts maladie indemnisés sans vérification des conditions d'ouverture de droits et sans délai de carence. Les indemnités journalières pour ces salariés ainsi que pour les agents publics malades de la Covid-19 sont versées dès le premier jour d'arrêt et jusqu'au 31 décembre 2023 au plus tard.

Bourgogne Franche-Comté : le Covid se replie, la grippe et la bronchiolite restent en phase épidémique

Si le Covid, la grippe et les bronchiolites amorcent un ralentissement dans la région en cette première semaine de l'année 2023, le niveau de circulation de ces virus reste élevé. Dans un communiqué du 6 janvier, l'ARS Bourgogne Franche-Comté appelle la population à contribuer à réduire la pression sur le système de santé, "avec les gestes simples de la vie quotidienne et la vaccination".

Offre d'emploi

Devenez membre de macommune.info

Publiez gratuitement vos actualités et événements

Offre d'emploi

Sondage

 -0.16
partiellement nuageux
le 28/01 à 0h00
Vent
3.03 m/s
Pression
1023 hPa
Humidité
79 %