Qu’est-ce qu’une laminopathie avec mutation faux-sens ?
Les laminopathies sont un groupe de maladies dues à une anomalie d’une lamine, c’est-à-dire une protéine présente dans les noyaux cellulaires. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA. Celle dont souffre Melvyn est avec mutation faux-sens : en génétique, c’est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d’un codon est changé, induisant le changement de l’acide aminé associé.
Dans le cas du petit garçon, les parents ne sont pas porteurs du gène, il est le premier à avoir cette mutation.
Le quotidien de Melvyn
Les muscles de Melvyn sont faibles particulièrement au niveau de la ceinture scapulaire et pelvienne. La laminopathie, dégénérative, ne permet plus au petit garçon de se tenir debout. « Il a perdu la marche en mars 2015 », précise Jennifer, sa maman.
Son quotidien est rythmé par l’école (tous les matins et deux après-midi par semaine), les séances de kiné (deux fois par semaine) et les différentes séances avec ses appareils (1 heure de verticalisation, 20 minutes d’exercices respiratoires…). « Cette maladie étant musculaire, les muscles respiratoires tels que le cœur et le diaphragme pourraient être touchés », nous explique Jennifer.
Pour se rendre à l’école, Melvyn se déplace en motilo avec un corset. Pour dormir, il doit porter des orthèses. « Pour l’instant, le fauteuil n’a pas encore fait son entrée, car au vu de son gabarit, on peut encore utiliser la poussette pour les sorties, mais l’échéance se rapproche à grands pas », indique la maman de Melvyn.
Créer un espace adapté…
Jennifer et Jems ont besoin d’environ 60 000€ pour aménager un espace dédié à leur fils dans leur maison.
« Dans l’existant, on ne peut pas aménager notre maison comme il le faudrait, nous devons donc créer une extension qui comprendra un garage adapté au véhicule pour que Melvyn, une fois la voiture stationnée, puisse descendre au sec avec sa chambre à quelques mètres avec toutes les normes PMR, les sanitaires adaptés à son handicap. Il sera également domotisé au maximum (gestion des lumières, volets à distance, lits et toilettes réglables en hauteur à distance…) », explique Jennifer.
« On se bat tout le temps et pour tout »
Le quotidien des parents de Melvyn n’est pas non plus facile. « On se bat tout le temps et pour tout », nous confie Jennifer, « pour les aides, pour les soins, pour la scolarité, on passe notre temps (le peu qu’il nous reste) le nez dans la paperasse et c’est usant, mais nous avons pris le parti d’accepter et de positiver pour notre bien-être, mais surtout celui de Melvyn. Si nous étions défaitistes et abattus, il ne serait pas aussi courageux et volontaire. »
La vie de cette famille est rythmée par les rendez-vous médicaux (suivi avec les orthopédistes, suivi avec les neurologues, suivi des cardiologues, suivi en centre de référence à l’hôpital de Garches, les opérations et les examens divers, etc.).
La maman du petit garçon nous explique également qu’« Avec tout ça, il ne reste pas toujours beaucoup de temps (ni d’argent) pour les loisirs. Nous travaillons tous les deux (j’avais arrêté au début, car Melvyn était moins scolarisé donc je n’avais pas la possibilité d’occuper un poste, mais pour des raisons financières j’ai du reprendre), il faut donc réussir à tout caser dans une semaine. »
Infos +
- Pour faire un don à la famille de Melvyn : https://www.leetchi.com/c/solidarite-de-francois-melvyn
- En cas de non-possibilité de faire un don par internet, il est possible de contacter la famille ou la mairie de Ranchot afin d’envoyer vos dons par voie postale.
- Suivre la page Facebook : www.facebook.com/La-marche-de-Melvyn
